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Metascreen, come test di screening metabolico neonatale, è stato lanciato per la prima volta da Cordlife in India nell’ottobre 2013.(1) Dall’aprile 2014, Metascreen è diventato disponibile anche a Hong Kong e nelle Filippine attraverso Cordlife per i genitori che cercano uno screening più completo dei disturbi metabolici per i propri figli. Poiché un neonato affetto da alcuni disturbi metabolici, come l’acidemia isovalerica, può apparire asintomatico nei primi giorni o addirittura settimane di vita, la diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali per prevenire complicazioni irreversibili per tutta la vita, come disabilità fisica o ritardo mentale.(citazione necessaria)
A differenza del tradizionale test su macchie di sangue essiccato screening neonatale che comporta una dolorosa puntura del tallone, Metascreen utilizza campioni di urina, raccolti senza danni o disagio per il neonato, per rilevare ben 110 disturbi metabolici. Il campione di urina viene raccolto su una carta da filtro, che viene poi asciugata all’aria e inviata al laboratorio per l’analisi utilizzando un gascromatografia-spettrometria di massa strumento (“GC-MS”). GC-MS è un FDA metodo approvato per le vie urinarie analita rilevamento, un gold standard per lipidifarmaco metaboliti e analisi ambientale.(2)
Molti degli IEM classificati come “acidemie organiche”, in cui gli acidi organici si accumulano nelle urine dei neonati affetti da questi disturbi,(3) vengono rilevati facilmente e accuratamente dalla GC-MS. La piattaforma GC-MS è raccomandata dall’American College of Medical Genetics per la rilevazione di aminoacidemie organiche e attraverso le urine.(4) Inoltre, la piattaforma si è dimostrata affidabile anche nel rilevamento di altri tipi di IEM, come i disturbi del metabolismo degli zuccheri e i disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi.(3)(5) In effetti, l’analisi GC-MS sta diventando sempre più un metodo comune per diagnosticare gli IEM per interventi e trattamenti precoci, con conseguenti risultati e qualità di vita migliori.(citazione necessaria)
Utilizzo dell’urina come biofluido diagnostico
Essendo un organo importante per l’escrezione, il rene rimuove i materiali di scarto e le sostanze chimiche dal corpo,(6) come l’aumento delle concentrazioni di metaboliti intermedi di un particolare percorso, rendendo l’urina (il prodotto di scarto del rene) particolarmente utile per la diagnostica medica. I principali vantaggi dell’utilizzo dell’urina come biofluido sono: (1) la sua sterilità; (2) accessibilità e modalità di raccolta non invasiva; e (3) essere in gran parte esente da proteine o lipidi interferenti.(7)
Sebbene il metaboloma dell’urina umana sia un sottoinsieme del metaboloma del siero umano, più di 484 composti identificati nelle urine da Bouatra et al. (né sperimentalmente né tramite revisione della letteratura) non erano stati precedentemente segnalati nel sangue.(7) Lo stesso gruppo ha ipotizzato che ciò sia dovuto al fatto che i reni svolgono un lavoro straordinario rimuovendo e/o concentrando alcuni metaboliti dal sangue, quindi i composti molto al di sotto del limite di rilevamento nel sangue (utilizzando la strumentazione odierna) sono ben al di sopra del limite di rilevamento nelle urine. .(7) Questa differenza, combinata con la capacità dei reni di gestire concentrazioni anormalmente elevate o anormalmente basse di metaboliti, rende l’urina un biofluido particolarmente utile per la diagnostica medica.(7) Infatti, i metaboliti urinari sono stati utilizzati per caratterizzare quasi 220 malattie.(7)
Cordlife ha annunciato nell’ottobre 2013 che Cordlife India ha introdotto il servizio Metascreen attraverso una collaborazione strategica con Navigene Genetic Science, una società di diagnostica e ricerca genetica.(8) Nel 2014, Navigene è stata coinvolta in una controversia in cui i suoi fondatori sono stati accusati di furto di dati e ricerca scientifica e multati per 3 milioni di INR dall’autorità aggiudicatrice del Dipartimento di tecnologia dell’informazione, governo indiano.(9)(10) Navigene ha respinto tutte le accuse(11) e ha presentato un’istanza scritta (n. WP/3291/2014) all’Alta Corte di Mumbai per contestare e annullare l’ordinanza.
- ^ “Cordlife lancia il servizio di screening metabolico MetaScreen”.
- ^ “Colin F. Poole, gascromatografia, Elsevier 2012”.
- ^ UN B “Kuhara, 2001. Diagnosi di errori congeniti del metabolismo mediante urina di carta da filtro, trattamento con ureasi, diluizione isotopica e gascromatografia-spettrometria di massa. J. Chromatogr. B. 758 (2001): 3-25” (PDF).
- ^ “American College of Medical Geneticists, standard e linee guida per il laboratorio di genetica clinica”.
- ^ “Shoemaker, JD, 2010. Metabolomica in un solo passaggio: carboidrati, acidi organici e aminoacidi quantificati in un’unica procedura, J Vis Exp 40”.
- ^ “Informazioni e risorse su WedMD, i tuoi reni e come funzionano”. Archiviato da l’originale il 2014-09-02.
- ^ UN B C D e “Bouatra S, Aziat F, Mandal R, Guo AC, Wilson MR, et al. (2013) Il metaboloma dell’urina umana. PLoS ONE 8(9): e73076”.
- ^ http://cordlife.listedcompany.com/newsroom/20131010_073220_P8A_B592E3C2C146005048257BFF0037D404.1.pdf (URL nudo PDF)
- ^ “Raccolta dei casi – Direzione della tecnologia dell’informazione, governo del Maharashtra, India”. Archiviato da l’originale il 12-11-2014. Estratto 2014-11-12.
- ^ “L’errore grammaticale inchioda un’azienda di ricerca genetica imitatrice”. 11 marzo 2014.
- ^ “L’azienda ha inflitto una multa di 30 lakh di rupie per furto di dati”. 25 gennaio 2014.
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